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神经疾病基因诊断

        神经系统遗传性疾病的基因诊断

 

 随着越来越多神经遗传性疾病的基因被克隆,不仅为其分子发病机制的探讨奠定了基础,也使得遗传性疾病的诊断由临床水平过渡到基因水平,从而大大地提高了诊断准确性。此外,对基因诊断研究的不断深入也将最终为疾病的治疗提供更多的方法和途径,也有利于遗传性疾病的病情分析、预后评估和用药指导。
   本科室与呼吸内科人类疾病基因研究所合作,在西南地区首先开展了神经系统遗传性疾病的基因诊断。目前可以检测的神经系统遗传性疾病包括:
1.杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)
2.遗传性脊髓小脑性共济失调
3.腓骨肌萎缩症

           

 

           

 

       

 

 

 

       

 
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陆军军医大学新桥医院神经内科
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